講座時間：2022年5月15日（星期日）20:00-21:00
講座地點：騰訊會議 403-932-597
講座題目：基于機器學習的遺傳性聽力損失基因診斷篩查模型算法研究
講座嘉賓：陳曉禾 教授
講座簡介：
中國出生缺陷報告(2012)顯示我國出生缺陷發生率高達 5.6%，而一級預防是主動、無創的預防措施,是提高出生人口素質最經濟有效的途徑。 目前針對中國人群幾種高發出生缺陷的主要環境與遺傳致病因素已基本探明，并應用于高危人群的早期干預和一級預防。我國出生缺陷孕前一級預防領域亟待解決的關鍵技術問題包括：出生缺陷一級預防的家庭、社區、區域醫療中心、三甲醫院一體化的移動醫療物聯網云平臺關鍵技術研發,實現檢測數據智能化分析等核心技術突破。本報告聚焦世界上最常見的先天性遺傳性聽力損失(HHL)，深層挖掘收集的基因測序數據從而建立遺傳性聽力損失的基因診斷模型；其中三種類型方法中機器學習模型的預測性能顯著優于人類專家模型和遺傳風險評估模型；首次 發現之前未被報道過的 c.235delC 與 p.V27I 和 p.E114G 呈顯著負相關的關系。學術成果發表在柳葉刀子刊eBioMedicine上，申請發明專利六項并在十個省推廣
